Генетика виявилася нездатною передбачати і лікувати хвороби

В 1990 році був розпочатий грандіозний міжнародний проєкт з розшифровки людського геному, профінансований урядом США на мільярди доларів. У 2003 році він увінчався успіхом, а саме секвенуванням понад 3 мільярдів нуклеотидів. Пізніше з’ясувалося, що у кожної людини (окрім однояйцевих близнят) цей геном унікальний, тому не можна говорити про універсальність нуклеотидної послідовности.

Керуючись нео-Дарвіністськими установками, вчені апріорі виходили з того, що генетичний код людини є детермінантою, яка визначає всі процеси життєдіяльности, і тому покладали великі надії на те, що результати цього дослідження дозволять виявити «гени для кожної хвороби». Йдеться як про схильність до тих чи інших захворювань і, відтак, їхню передбачуваність як сфер ризику, так і про можливість їм запобігати або їх повністю виліковувати завдяки штучній корекції індивідуальних геномів (наприклад, застосовуючи метод CRISPR/Cas9). В подальші роки як гриби виросли сотні напрямів медичної генетики, пропонуючи клієнтам персоніфіковані підходи й обіцяючи вилікувати будь-який недуг.

З тих пір минуло понад 20 років, але результатів у цій царині медичної науки майже катма. Так, вдалося таки знайти окремі гени, «відповідальні» за такі захворювання, як муковісцидоз, хвороба Гантінгтона і серпоподібноклітинна анемія. І це поки все. Дива не сталося.

Не применшуючи ваги секвенування людського геному як справді величної і корисної затії, ряд вчених так пояснює невдачу практичного клінічного застосування цих здобутків:

По-перше, гени постійно взаємодіють поміж собою і зі своїм оточенням, тому стан організму чи певні симптоми є результатом роботи одночасно сотень і тисяч різних генів з непередбачуваними наслідками. У свою чергу, кожен ген відповідає за багато різних функцій, і його модифікація для виправлення якогось одного нездорового стану може ненавмисне призвести до серйозного погіршення інших життєвих функцій організму.

По-друге, протеїни як кінцевий продукт активації генів переважно мають несталу структуру; відбувається постійна флуктуація їхніх компонентів в залежности від затребуваної функції, що є визначальною рисою адаптивности. Зокрема, саме так працювала імунна реакція на COVID-19, коли нейтралізація вірусу вимагала авто-модифікації геному.

По-третє, роль епігенетики, зокрема довкілля, звичок і дієти, є значно вагомішою у формуванні фізіологічного стану і здоров’я організму, аніж генетики. Особливо важливою є колонія мікроорганізмів, яка заселяє не тільки наш кишківник, але всі органи без винятку, включаючи головний мозок. Мікробіом постійно взаємодіє як з довкіллям і їжею, так і з людським організмом на рівні метаболітів, біохімічних реакцій чи  електрохімічних сигналів; без нього людина не може існувати. У зв’язку з цим існує гіпотеза про те, що дивовижна подібність поміж людьми або навіть між людьми і тваринами, які тривалий час живуть разом (чоловік і жінка, сім’я і домашні улюбленці), виникає з часом якраз завдяки тому, що у цьому вузькому колі постійно циркулює приблизно одна й та сама група мікроорганізмів, які керують життям своїх людських чи тваринних хазяїв. При цьому зрозуміло, що генетичний набір співмешканців абсолютно різний.

По-четверте, - і це явище лише в останній час починає усвідомлюватися наукою, - людський організм не детермінований своїми успадкованими генами, а здатний керувати ними і навіть частково змінювати свій геном. Зокрема, мембрани всіх клітин організму є тими центрами контролю й управління, які визначають і спрямовують роботу всіх генів. Наприклад, було проведено експеримент, коли певний «згенерований» конкретним гѐном протеїн, який відповідає за 80% забезпечення сталого серцевого ритму, був тимчасово штучно заблокований, але серцебиття через це не спинилося і фібриляції передсердь не спостерігалося, тому що миттєво були включені інші компенсаторні функції, які не дали організму загинути.

Як влучно висловився один науковець (див. джерела): «Геном людини – це набір пікселів, кожен з яких окремо не дає жодного уявлення про загальну картину». Це як у тому анекдоті: «Вгадав усі букви, але не зміг прочитати слово». Сучасна (псевдо)наука розглядає людину як жорстко структурований і детермінований механізм з окремими органами і константними функціями, в якому можна все точно порахувати і тому спрогнозувати. Генетика виглядає переконливою і привабливою, бо вона атомізує людину до рівня ДНК, де начебто все чітко визначено, ефективно й однозначно. Натомість Природа (чи Бог, як кому подобається) створила людину за принципом постійної мінливости, співпраці і взаємозамінности/часткового дубляжу всіх клітин, сполук, органів і функцій (constant flux, cooperation and function back-up positive redundancy), бо саме такий набір характеристик сприяє еволюції. Тобто виживає не найсильніший чи найефективніший, а найбільш пристосований до реальности.

Для того, щоби по праву оцінити незаперечні достоїнства і здобутки генетики, їй на допомогу повинна прийти фізіологія. Остання завжди розглядає людський організм холістично, аналізуючи різноманітні взаємозалежні зв’язки, процеси і впливи всередині і ззовні тіла. І лише після цього, в разі неможливости виправити ситуацію неінвазійним шляхом, може підключатися генетика з її точковою генно-інженерною хірургією і то лише за умови, що будуть вичерпно прораховані всі побічні наслідки від такого втручання.

Джерела:

https://www.nature.com/articles/d41586-024-00327-x  

https://iai.tv/video/biology-beyond-genes-denis-noble?utm_source=YouTube&utm_medium=description

https://www.ucl.ac.uk/news/2023/oct/genetic-risk-scores-not-useful-predicting-disease

Олександр Александрович, посол з особливих доручень МЗС України

з вивчення міжнародного досвіду трансформації економіки